Entrevista a Ana Piera, madre de Javi, un niño de 7 años, al que acaba de diagnosticar una enfermedad genética neurodegenerativa que se llama ‘IRF28BPL’. El síndrome relacionado con el IRF2BPL también es conocido como «trastorno del neurodesarrollo con regresión», y puede expresarse con movimientos anormales, pérdida del habla o convulsiones, entre otros signos. En toda España había ocho casos diagnosticados y el pequeño Javi se ha convertido en el noveno. Pide más inversión en investigación, ya que caya proyecto de un sustento económico no inferior a 50.000 euros anuales.
